4.3. Lokális keresési algoritmusok és optimálizációs problémák
Egyszerű hegymászó kereséssel indulunk el a BME kampuszon és az elméletnek megfelelően a célunkat meg sem közelítve egy lokális minimumban akadunk ki.
és egy rövid animáció:
#IM1#kepek/8557/egyszeru_hegymaszo.gif#IM2#Animáció/gif#IM3##IM4#
#IM1#kepek/8557/egyszeru_hegymaszo.avi#IM2#Animáció/avi#IM3##IM4#
Készítette: Ács Gergely András, BME
A biológiában evolúció alatt folyamatos változások olyan sorozatát értjük, melynek során bizonyos populációk öröklődő jellegei nemzedékről nemzedékre változnak. Más megközelítésben az evolúció alatt a populációknak a változó környezeti feltételekhez való alkalmazkodását értjük, mely alkalmazkodást génállományuk, ezen keresztül tulajdonságaik megváltozásával érik el.
A mutációk olyan öröklődő változások, amelyek a DNS-ben bekövetkező változások nyomán a szervezet jellemzőinek tartós és egyedi változását okozzák.
A tulajdonságok, jellegek géneken keresztül fejeződnek ki, melyek a reprodukció során másolással adódnak tovább a következő nemzedékbe. Másolódáskor apró, (részben) véletlenszerű változások, mutációk mehetnek végbe, melyek megváltoztatják az utód génkészletét. Ezen változások új, vagy megváltozott jellegekben fejeződhetnek ki, melyek sikeres szaporodás során továbbörökíthetők. Új jellegek származhatnak még populációk közti génáramlásból, genetikai sodródásból is. Néha ezen változások növelik a túlélési és(/vagy) szaporodási esélyt, ez esetben a következő nemzedékben növekszik gyakoriságuk. Azon változatok, melyek csökkentik a túlélési vagy szaporodási esélyeket, ritkábbá válnak a populációban.
Ez a természetes szelekciónak nevezett folyamat az adott környezethez való alkalmazkodáshoz, adaptációhoz vezet, mely az élőlényeket bizonyos ökológiai fülkébe igazítja, s mely végső soron új fajok kialakulását eredményezheti.
Az evolúció természetes kiválasztódáson alapuló modelljét először Charles Darwin és Alfred Russel Wallace vetette fel, részletes leírásra először Darwin A fajok eredete (1859) című könyvében került sor.
A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. A H. de Vries által a múlt század elején bevezetett fogalmat ma szűkebb értelemben a génen belüli bázissorrend-változásra vonatkoztatjuk, tágabb értelemben azonban mutációnak tekinthető a kromoszóma-szerkezetben, ill. a kromoszómák számában bekövetkezett minden változás, ideértve a poliploidiát is.
Az öröklődő jellegek továbbadásáért a gének felelősek. Egy élőlény teljes génkészletét genotípusnak nevezzük. Azon megfigyelhető jellegzetességeket, melyek egy élőlény felépítéséért és viselkedéséért felelősek, fenotípusnak nevezzük. A fenotípusos jellemzőket a genotípus és a környezet interakciója formálja, ennek eredményeképpen nem minden fenotípusos jellemző öröklött vagy továbbörökíthető. Egy ember napbarnított bőre az adott személy genotípusának és a napsütésnek az együttes eredménye – a napbarnítottság tehát nem öröklődő. Genotípusbeli különbségekből adódóan az emberek különféleképpen reagálnak a napfényre (például az albínó genotípusos jellemzőkkel rendelkezők nem képesek lebarnulni, így fokozottan ki vannak téve a leégésnek).
-
Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidnál következik be változás.
-
Kromoszómamutáció: A kromoszóma egyes részei mutálódnak. Ez lehet szerkezeti változás, például egy kromoszóma részletének törlődése (deléció), kicserélődése (transzlokáció), megduplázódása (duplikáció) stb. Másrészt lehet számbeli, melyen belül megkülönböztetünk poliploidiát (kromoszómagarnitúra a normális egész számú többszöröse, például 6n-es banán) és aneuploidiát (csak egy kromoszómánál van eltérés, például embernél 21. kromoszómából 3 van). Ezek a mutációk szembetűnő változásokat okoznak, és szaporodásra képtelené teszik az egyedet, hiszen a más kromoszómaszámú társai ivarsejtjével az ő ivarsejtje nem képes zigótát képezni.
A mutációk:
-
Váratlanok – a mutáció ugrással, hirtelen alakul ki, a szervezet nem készül rá
-
Nem irányítottak – a szervezet számára lehetnek előnyösek és károsak is, és sem nagyságuk, sem hatásuk nem jelezhető előre
-
Tartósak – olyan változások, melyek öröklődnek, vagyis az utódnemzedékre átvivődnek
-
Egyediek – mutációval korábban nem létező új allél, vagyis genotípus keletkezhet
Befolyásoló tényezők
Mutáció általában külső hatásra következik be, ilyen lehet a magas hőmérséklet, toxikus anyagok és különféle sugárzások.
Klinikai vonatkozások
Mind a pontmutációk, mind a kromoszómaváltozások súlyos orvosi következményeket vonhatnak maguk után.
-
albinizmus: autoszomális recesszív öröklődésű betegség, melyet a bőrben, hajban stb. előforduló melanin nevű pigment részleges vagy teljes hiánya okoz.
-
fenilketonúria: Egy enzimhiány (PAH-phenylalanin-hydroxylase) okozta betegség, amelyben a fenil-alanin nevű aminosav nem tud tirozinná alakulni, így felhalmozódik, különböző ketotesteket képez és a vizeletben is jól kimutatható. Mentális retardációt okoz, illetve a gyermek a testi fejlődésben visszamarad, éppen ezért fontos a korai felismerés és a megfelelő, fenil-alanin-mentes diéta, mellyel a betegség jól kordában tartható.
-
Down szindróma: talán a legismertebb, leggyakoribb kromoszomális betegség. A 21. kromoszómából három van (autoszomális triszómia) , mivel a petesejt (vagy a spermatocita) érésekor a meiózisban nem történt meg a kromoszómák szétválása, így nem két tisztán haploid ivarsejt egyesülésével jött létre a zigóta. 40 év feletti terhes nőnél fokozott a veszély, hogy gyermeke Down-kórban (vagy egyéb genetikai problémában) fog szenvedni. Jellemző tünet a szellemi visszamaradottság, a mandulavágású szem, a majomtenyér, normálnál nagyobb nyelv stb.
-
Turner szindróma: nőknél a szekromoszómából csak egy van. (45,X0) Jellemző tünet: testi, lelki visszamaradottság, sterilitás, amenorrhea.
#B1#
Rédei P. György
1987
Genetika
Budapest
Mezőgazdasági Kiadó
241-330, 351-383
#B2#
Genetika Feltöltés ideje: 2005. október 15. Hozzáférés dátuma: 2011. május 18.
Egyszerű hegymászó kereséssel indulunk el az Egyesült Államok térképén, nyugati partról keleti part felé. Az elméletnek megfelelően a célunkat meg sem közelítve egy lokális minimumban akadunk ki.
és egy rövid animáció:
#IM1#kepek/8562/usa_hegymaszo-komplett.gif#IM2#Animáció#IM3##IM4#
Készítette: Hegedűs Máté, BME
Egyszerű hegymászó keresés a BME kampuszon beragadt. A sztochasztikus változat ügyesebb.
és egy rövid animáció:
Készítette: Ács Gergely András, BME
